Sekretaris Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan Robert F. Kennedy Jr. telah berjanji untuk membuat orang Amerika lebih sehat, dengan fokus khusus pada pengurangan beban kesehatan di antara anak -anak. Tetapi departemennya bulan ini diam -diam menghilangkan komite penasihat gangguan genetik pada bayi baru lahir dan anak -anak.
Selama 15 tahun terakhir, peran sentral dari Komite Penasihat Gangguan yang diwariskan pada bayi baru lahir dan anak -anak adalah membuat rekomendasi kepada Sekretaris Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan tentang kondisi mana yang akan dimasukkan pada panel penyaringan universal untuk bayi baru lahir.
Meskipun Kennedy telah difokuskan pada mengidentifikasi asal -usul penyakit masa kecil yang lebih meresap seperti autisme, asma dan obesitas, penyakit langka secara kolektif merupakan masalah kesehatan masyarakat yang besar. Sekitar 15 juta anak di Amerika Serikat memiliki penyakit langka, yang sebagian besar bersifat genetik.
Pemutaran yang baru lahir mengidentifikasi sekitar 14.000 bayi setiap tahun yang berpotensi mengancam jiwa atau mengubah kondisi kehidupan, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (Nord). Mendapatkan diagnosis sekitar waktu kelahiran anak memberi orang tua jendela yang berharga untuk mencari perawatan, yang biasanya paling efektif sebelum gejala diatur.
Terserah negara bagian untuk memutuskan kondisi mana yang akan diuji, tetapi sebagian besar mengikuti panel skrining seragam yang direkomendasikan pemerintah federal, yang menunjukkan mencari 38 kondisi, termasuk fibrosis kistik dan penyakit pompe, gangguan yang menyebabkan kelemahan otot. Panel penyaringan sebagian besar dibentuk oleh rekomendasi dari ilmuwan sukarelawan dan ahli medis komite penasihat.
Komite telah “berjalan jauh dalam membantu memastikan bahwa bayi baru lahir di seluruh negeri, di mana pun mereka dilahirkan, disaring untuk kondisi -kondisi tertentu ini,” kata Allison Herrity, seorang analis kebijakan senior di Nord.
Menurut email HHS internal yang ditinjau oleh NBC News, komite diakhiri, tanpa penjelasan, pada 3 April. Telah dijadwalkan untuk bertemu bulan depan untuk membahas penambahan dua kondisi ke RUSP: Metachromatic Leukodystrophy (MLD) dan Duchenne Otcular Dystrophy (DMD). Herrity mengatakan ada harapan bahwa satu atau kedua kondisi akan ditambahkan.
“Untuk memiliki Wither di Vine karena komite telah dibubarkan hanya sedih dan menakutkan,” kata Dr. Shawn McCandless, kepala genetika dan metabolisme di Rumah Sakit Anak Colorado, yang telah bertugas di komite di masa lalu.
Seorang juru bicara Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan mengatakan bahwa departemen tersebut mematuhi Perintah Eksekutif Presiden Donald Trump untuk mengurangi ukuran pemerintah federal.
Nord memperkirakan bahwa hingga 450 bayi dilahirkan dengan MLD atau DMD setiap tahun.
DMD, gangguan genetik yang mempengaruhi sebagian besar anak laki -laki, menyebabkan otot merosot dan melemah dari waktu ke waktu. Pasien biasanya harus menggunakan kursi roda dan mati karena pernapasan atau gagal jantung. MLD menyebabkan penurunan fungsi mental dan motorik, yang berarti pasien sering kehilangan kapasitas untuk makan, berbicara, atau menelan. Banyak yang meninggal karena infeksi sekunder.
“Apa yang menjadi ciri keduanya, serta banyak kondisi yang kami identifikasi melalui skrining bayi baru lahir, adalah periode bayi yang relatif sehat – yang membuatnya lebih sulit untuk mendiagnosis secara klinis, tetapi juga hanya jendela peluang untuk memberikan pengobatan yang efektif,” kata McCandless.
Kedua gangguan memiliki perawatan yang dapat memperpanjang umur anak atau meningkatkan kualitasnya, salah satu faktor utama yang menentukan apakah skrining akan berguna. Food and Drug Administration menyetujui terapi gen (yang memodifikasi gen yang menyebabkan penyakit seseorang) Untuk distrofi otot Duchenne pada tahun 2023 dan untuk leukodypithy metachromatic pada tahun 2024.
Tetapi dengan komite penasihat hilang, ada sedikit kemungkinan kondisi akan ditambahkan ke panel universal. Hanya dua negara bagianIllinois dan New York, layar bayi baru lahir untuk MLD. Dan dua negara bagian lagiMinnesota dan Ohio, layar untuk DMD.
Jennifer McNary, yang putranya Austin meninggal karena DMD pada bulan Februari, menyebut keputusan untuk mengakhiri komite sebelum pemungutan suara “sangat mengecewakan.”
“Sudah lama sekali,” katanya. “Sudah begitu banyak studi percontohan dan begitu banyak uang yang dihabiskan.”
McNary tahu secara langsung tentang manfaat diagnosis dini. Austin didiagnosis pada usia 3, ketika dia sudah kesulitan berjalan. Dia meninggal pada usia 26. Putra keduanya, Max, didiagnosis dengan DMD saat lahir, memungkinkannya menerima terapi fisik dan steroid untuk otot -ototnya sebelumnya selama penyakitnya.
Diagnosis dan pengobatan dini itu kemungkinan meningkatkan kualitas hidupnya, kata McNary. Max lebih mampu mentolerir terapi gen dan berjalan sampai dia berusia 17, katanya, sedangkan Austin berhenti berjalan pada usia 10 tahun. Pada usia 23, Max menggunakan kursi roda dan membutuhkan bantuan untuk masuk dan keluar dari tempat tidur, tetapi dia hidup semi-independen dan keluar dengan teman-teman, kata McNary.
Dokter dan advokat mengatakan bukan hanya pemutaran untuk MLD atau DMD yang dipertaruhkan sekarang – masa depan penyaringan universal juga dalam bahaya. Tidak semua negara memiliki sumber daya untuk meninjau bukti yang dapat mendukung penyaringan untuk kondisi baru, kata Herrity. Advokat takut kembali ke sistem tambal sulam di mana negara -negara dengan lebih banyak uang atau politik akan menawarkan pemutaran komprehensif dan yang lainnya tidak.
McCandless mengatakan memiliki badan independen membuat rekomendasi juga mengurangi kemungkinan bahwa kelompok advokasi atau perusahaan farmasi akan memiliki pengaruh yang sangat besar terhadap kondisi mana yang dievaluasi atau diprioritaskan.
“Komite telah menciptakan pendekatan rasional dan ilmiah untuk menambahkan kondisi berdasarkan bukti, tidak hanya berdasarkan advokasi yang penuh gairah,” katanya.
Ini juga membantu memeriksa kembali apakah rekomendasi penyaringan mencerminkan pengetahuan ilmiah terbaru. Sepuluh tahun yang lalu, komite membantu mengubah rekomendasi federal untuk tyrosinemia tipe I, gangguan metabolisme yang dapat diobati dengan pil, memungkinkan beberapa pasien untuk hidup normal. Pada saat itu, negara bagian kehilangan sebagian besar kasus dengan skrining tirosin, protein dalam darah. Komite mengakui perlunya mencari bahan kimia yang berbeda, kata McCandless, dan gangguan tersebut sekarang secara luas diambil dengan pemutaran film.
McCandless dan selusin dokter lain yang mengobati gangguan langka mengirim surat bulan ini mendesak Kennedy untuk mengembalikan komite penasihat, mengatakan itu “selaras dengan visi Anda untuk Amerika yang lebih sehat.”
Tetapi beberapa pendukung, seperti McNary, berharap lebih banyak lagi.
“Bisakah kita meningkatkan proses sedikit, membuatnya lebih mudah untuk menambahkan kondisi pada kecepatan yang sama di mana kita mendapatkan obat yang disetujui?” katanya. “Mungkin kita bisa mengubah ini menjadi positif dan administrasi bisa mendapatkan kemenangan dengan membuat sesuatu yang lebih baik.”
