Skrining genom mengungkapkan risiko kesehatan tersembunyi dari pasien

Informasi genetik yang dikumpulkan melalui studi penelitian seperti Inisiatif Kesehatan Komunitas MyCode Geisinger dapat memberikan informasi penting dan sebelumnya tidak diketahui kepada peserta tentang risiko penyakit mereka.

Dalam evaluasi studi MyCode, yang diterbitkan minggu ini Jaringan Jama TerbukaLebih dari 175.000 peserta disaring untuk temuan genetik yang penting secara medis, dan 1 dari 30 menerima hasil. Peserta dengan risiko genetik penyakit, lebih dari 90 persen tidak mengetahui risiko mereka sebelum menerima informasi dari program MyCode.

Saat ini, pengujian genetik klinis ditawarkan berdasarkan riwayat pribadi dan keluarga pasien. Namun, ada keterbatasan untuk pendekatan ini, karena beberapa pasien dengan riwayat keluarga tidak menjadi perhatian klinis karena hambatan untuk perawatan. Selain itu, beberapa pasien tidak memiliki riwayat pribadi atau keluarga untuk membawa mereka ke perhatian klinis. Skrining genom menawarkan strategi untuk menutup celah ini dan mengidentifikasi lebih banyak pasien yang berisiko. “

Juliann Savatt, MS, CGC, Co-Direktur Program Penyaringan dan Konseling Genomik Mycode

Sampai saat ini, lebih dari 354.000 peserta telah mendaftar di MyCode, yang mempelajari bagaimana gen mempengaruhi kesehatan dan penyakit menggunakan DNA peserta. MyCode juga mencari perubahan genetik yang meningkatkan risiko lebih dari 25 kondisi kesehatan, seperti kanker dan penyakit jantung. Kondisi ini kadang -kadang dapat dicegah atau ditemukan lebih awal, ketika mereka mungkin lebih mudah diobati.

Tidak seperti MyCode, banyak biobank skala besar tidak mengembalikan informasi ini kepada peserta, kehilangan peluang potensial untuk meningkatkan perawatan dan mempelajari hasil jangka panjang bagi para peserta ini.

“Program MyCode Geisinger adalah inisiatif skrining genomik berbasis sistem perawatan kesehatan pertama untuk mengungkapkan hasil yang dapat ditindaklanjuti secara medis kepada para peserta,” kata Christa Martin, Ph.D., Kepala Pejabat Ilmiah dan Penyelidik Kepala Sekolah Geisinger dari Mycode. “Setelah mengurutkan sekitar 20 persen dari populasi pasien kami, kode mikro juga merupakan salah satu program skrining genomik berbasis perawatan kesehatan terbesar. Kami telah menunjukkan bahwa hasil pengungkapan mempromosikan perawatan antisipatif, mencegah penyakit, mendeteksinya lebih awal dan memungkinkan perawatan yang lebih bertarget.”